Медицинската наука и технологиите што се применуваат секојдневно напредуваат со молскавична брзина. Ова има добри, но и лоши страни, бидејќи наметнува многу етички прашања и дилеми. Можеби затоа последните препораки на УНЕСКО за етика на невротехнологијата се особено битни и треба да се почитуваат. Тоа значи дека сите научни истражувања што ги засегаат особено мозокот и мозочните функции треба многу внимателно да подлежат на етичка процена.
Можеби најмногу достигнувања во медицината има во областа на генетиката. Затоа избрав денешниот напис да го посветам на едно најново објавено откритие за менување на човечките гени објавено во највисоко рангираното списание „Нејчр“, кое излезе овој јуни 2025 година.
По вторпат овој месец, тим истражувачи објавија дека користеле прецизна техника на уредување гени за да ја измени ДНК-молекулата на човечките ембриони.
Овој пат, научниците го користеа методот наречен „основно уредување“ за да го проучат човечкиот развој наместо да истражуваат начини за спречување болести.
„Основното уредување“ вклучува мали засеци на еден синџир на ДНК – за уредување геномски места кај човечки зиготи или ембриони во фаза на едноклеточна формација.
Меѓутоа, прецизното уредување на геномот на човечки ембриони предизвикува како пофалби така и голем аларм.
Секоја употреба на човечки ембриони во кое било истражување треба да биде насочена кон терапевтска цел што на крајот ќе им користи на пациентите. Затоа, успехот на експериментот ја прави потребата од етички дискусии околу уредувањето на ембрионите уште поитна, велат некои истражувачи.
Резултатите, објавени пред неколку дена во „Нејчр“, покажуваат дека клучен протеин наречен НАНОГ игра улога во развојот на ембрионот што не е забележана во студиите кај глувци. Ова откритие ја истакнува важноста на проучувањето на човечките ембриони наместо потпирањето на животински модели. Ако сакате да ги подобрите репродуктивните технологии, тогаш е многу важно да имате разбирање за нормалниот развој на ембрионот.
Ваквите истражувања честопати беа вклучени во јавната дебата околу уредувањето на гените на човечките ембриони за да се спречат генетски болести или, поконтроверзно, да се променат особините како што е интелигенцијата. Но одлучувањето кога таквото уредување на гените би било прифатливо е навистина фрустрирачко.
Во најновата студија, истражувачите користеле уредување на бази за да го нарушат генот што произведува НАНОГ. Тимот работел со сперматозоиди, јајце-клетки и ембриони што биле донирани за истражување и им дозволиле на ембрионите да се развиваат само околу една недела.
Уредените ембриони не успеале да формираат соодветен „епибласт“, масата на клетки што ги создава ткивата на телото. Но тие формирале клетки што подоцна создаваат потпорни структури како што се плацентата и жолчната ќесичка. Студиите покажаа дека глувците не можат да ја формираат жолчната кесичка без НАНОГ, па резултатот е навистина изненадувачки.
Лабораторијата претходно ја користела популарната техника за уредување гени ЦРИСПР за да го оневозможи производството на важен протеин наречен OCT кај човечките ембриони. Но уредувањето ЦРИСПР, кое ги сече двата синџири на ДНК, е помалку прецизно од уредувањето на бази, кое заменува една база на ДНК во синџир. Таа непрецизност може да го отежни толкувањето на резултатите: дали ембрионите престанале да се развиваат затоа што OCT бил отстранет или поради несакани, штетни измени направени од ЦРИСПР?
Спротивно на тоа, измената на базите се чини дека е помалку штетна за геномот, според обете студии објавени овој месец. Ова може да им овозможи на истражувачите да добијат појасна слика за улогата на НАНОГ и, на крајот, за другите протеини во развојот на човечкиот ембрион.
Тоа може да значи и дека измената на базите на крајот ќе се покаже како побезбедна од ЦРИСПР за изменување гени во ембрионите за спречување болести. Сепак, ова би бил само „постепен чекор“ кон тоа техниката да биде доволно безбедна за употреба кај ембриони наменети за имплантација во матката.
Сè уште се потребни многу подобрувања во безбедноста. На пример, истражувачите продолжуваат да се борат со фактот дека техниките за уредување гени, како што е уредувањето на базите, честопати функционираат во некои, но не во сите клетки во ембрионот. Како резултат на тоа, ембрионот станува мозаик, кој содржи некои модифицирани и некои немодифицирани клетки, со непознати последици за секој фетус што произлегува од тоа.
Ваквите научни пречки им дозволија на истражувачите да го одложат одговарањето на подлабоките прашања за етиката на наследното уредување на гените. Но случувањата овој месец јасно ставаат до знаење дека научниците не можат трајно да ги избегнат овие прашања – вклучително и дали и кога би било.
Ако не воспоставува безбедност на целиот геном или клиничка подготвеност, тогаш вакво истражување не е никаков пробив во науката. Тогаш се прашуваме дали ваквите истражувања се воопшто медицина. Сепак, работата не била непотребна туку послужила за основни истражувачки цели. Првата цел е знаењето, а тоа често води до нови начини за помагање на луѓето. Откривањето алатка за уредување гени базирана на ЦРИСПР – можеби најпознатиот метод за модифицирање гени што во 2012 година – ја отвори можноста за уредување геноми за лекување болести потенцијално уште во матката или пред да се имплантира ембрионот. Тоа отвори прашања за тоа дали истата технологија може да се користи за правење измени чисто за родителска преференција, а не за медицинска потреба.
Во 2020 година, меѓународна комисија се осврна на овие загрижености со тоа што ги наведе условите под кои општеството треба да го смета уредувањето на човечката герминативна линија за прифатливо.
Во меѓувреме, научниците продолжија да ја усовршуваат технологијата со подобрувања на ЦРИСПР и алатките за уредување од следната генерација. Но постоеше неформален мораториум против нивното користење за уредување човечки ембриони.
Да потсетам, во 2018 година, кинескиот истражувач Хе Џианкуи го шокираше светот објавувајќи го раѓањето на две девојчиња чии гени тврдеше дека ги изменил користејќи ЦРИСПР за да го уништи генот во ембрионската фаза (суд подоцна откри дека е родено трето генетски изменето бебе). Џианкуи помина три години во затвор и беше казнет со три милиони јуани (околу 430.000 долари во тоа време) за кршење на медицинските прописи.
Затоа етиката е од неопходна важност во секое медицинско истражување. Човекот е создаден преку еволутивен пат во најдобро можно светло и не е неопходно менување!
