научници идентификуваа нов ген чија недостаток може да доведе до хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (ХЛХ), ретка и опасна по живот болест на крвта.
Болеста најчесто се јавува во раното детство, а единствена ефикасна терапија е трансплантација на матични клетки.
Користејќи ја технологијата за секвенционирање на целиот геном, истражувачите од Пекингшкиот институт за геномика, во рамките на Кинеската академија на науките и во соработка со Детската болница во Пекинг на Националниот медицински универзитет, идентификуваа нов НБАС ген кај кинески пациенти со ХЛХ.
Според резултатите од студијата, со која биле опфатени 237 случаи, проценетата фреквенција на варијанти на НБАС кај засегнатите деца била 2,11 отсто, што го прави НБАС вториот најчест мутиран ген. Првиот, наречен ПФ1, има стапка на мутација од 3,8 проценти.
