Пред неколку години беше идентификувана генетска мутација за која се смета дека играла улога во одложувањето на симптомите на Алцхајмеровата болест. Сега е опишан случај на Колумбиец, кому наместо да му биде дијагностицирана болеста во неговите најдобри години, тој продолжил да работи нормално додека не се пензионирал во раните шеесетти години, со што првите знаци на когнитивно опаѓање се материјализирале години подоцна, кога имал 67 години. Скенирањето на мозокот открило дека неговиот мозок атрофирал и бил оптоварен со голем број карактеристични протеински наслаги познати како амилоидни плаки, заедно со неколку јазли тау-протеин.
Феномени забележани кај луѓе со тешка деменција
Овие феномени обично се забележани кај луѓе со тешка деменција. Сепак, овој човек некако ѝ се спротивставил на Алцхајмеровата болест многу подолго отколку што некој очекуваше.
Се заклучи дека покрај генетската варијанта што ја предвидела неговата дијагноза, мажот носел и ретка варијанта во друг ген што го шифрира протеинот наречен рилин, кој се чинеше дека го штити од развој на Алцхајмерова болест повеќе од две децении. Во еден мал, специфичен дел од мозокот каде што невроните се вклучени во меморијата и навигацијата, човекот имал многу ниски нивоа на заплеткани тау-протеини. Како генетската лотарија да му подарила заштитен протеин што ја чувал Алцхајмеровата болест во овој критичен регион на мозокот, кој обично доста рано подлегнува на болеста.
Иако моментално малку се знае за улогата на рилинот во Алцхајмеровата болест, експериментите врз животни на тим истражувачи предводени од колумбискиот невролог Франциско Лопер покажаа дека мутираната форма на рилин исто така го запира составувањето на тау-протеинот околу невроните во мозокот на глувците.
– Тоа е толку важен нов пат за изнаоѓање нови терапии за Алцхајмеровата болест – рече Катарина Качоровски, истражувачка на Универзитетот во Мичиген во Ен Арбор.
Проучувајќи како комуницира рилинот со протеините на Алцхајмеровата болест и ги штити невроните, истражувачите потенцијално би можеле да најдат начин да ја зголемат отпорноста на сите форми на Алцхајмерова болест.
Експертите ги добиваат најважните сознанија токму од семејства како она што Лопер го следи во Колумбија речиси 40 години. Во поширокото семејство на мажот, кое се прошири на околу 6.000 луѓе во текот на една деценија, многумина имаат заедничка мутација што предизвикува Алцхајмеровата болест да се развие во раната средна возраст. Вообичаено се нарекува мутација паис по луѓето во колумбискиот регион Антиокија, кои ги понудиле својата крв, тела и мозок за да помогнат во истражувањето.
Развој на нови третмани
Во најновата студија, Лопер и колегите анализирале клинички и генетски податоци од околу 1.200 лица од тоа колумбиско семејство. Тие идентификувале нова и исклучително ретка варијанта кај маж што останал когнитивно недопрен, како и кај неговата сестра, која била помалку заштитена од нејзиниот брат и починала години порано.
Во 2019 година, Лопер и неговите колеги пријавија уште еден случај на жена што ја носи мутацијата паис, која не покажала знаци на когнитивно опаѓање до нејзините 70-ти години – околу 30 години подоцна од очекуваното за носителите на мутацијата. Истражувањата покажаа дека таа исто така имала невообичаено ниски нивоа на тау-протеин низ нејзиниот мозок, но нејзината отпорност на Алцхајмерова болест се припишува на различна мутација во друг ген: АПОЕ.
Истражувачите мислат дека може да има преклопување или интеракција помеѓу варијантите на рилин и АПОЕ-протеин што би можело да го објасни нивниот заштитен ефект, но можно е и други генетски варијанти да придонесат. Засега, Лопер и неговиот тим велат дека нивните наоди само помагаат да се формираат нови хипотези за Алцхајмеровата болест.
Тие заклучија дека со текот на времето, ако може да се развијат третмани за користење на сигналниот пат на рилин, би можеле да имаат длабоко терапевтско влијание врз отпорноста на тау-патологијата и невродегенерацијата, како и отпорност кон когнитивното опаѓање и деменција кај Алцхајмеровата болест, пренесува „Сајенс алерт“.
