Како ќе се развива едно дете? Дали ќе добие некоја тешка органска болест, ментално страдање, дали ќе биде аутистично, ќе добие ли шизофренија и сл. се прашања што постојано го опседнуваат секој родител, но и лекарите што се одговорни за детското здравје. Во последнава декада аутизмот како да стана епидемиска болест, исто така многу почесто психијатрите лекуваат млади со шизофренија, манијако-депресивни растројства и сл. Бројот на самоубиства постојано расте!
Дали ова навистина станаа почести болести во современиот свет или луѓето сега повеќе одат на лекар и затоа има поголема можност да се дијагностицираат. Мозочните состојби што водат до аутизам и шизофренија се прашања што особено ги интригираат и лекарите и родителите и затоа науката преку многубројните истражувања постојано бара одговор. Во таа насока, истражувачи од 15 институции ја завршија геномската анализа на хуманиот мозок, успевајќи да расветлат некои од молекуларните механизми што ги условуваат мозочниот развој и невропсихијатриските растројства. Резултатите добиени во наречениот „ПсихЕнкоде конзорциум“ се презентирани низ десетина публикации кон крајот на декември 2018 година, во најпрестижните списанија, како „Сајанс“ и „Сајанс адванс“. Во написов ќе се осврнам на некои најзначајни сознанија. За разлика од моногенетските заболувања (оние што се резултат на мутации во еден ген), како што се цистичната фиброза или мускулната дистрофија, невропсихијатриските растројства се резултат од стотици гени што интерреагираат со околинските фактори.
Секој ген придонесува по малку за да се развие целосната болест или ризик од неа. Истражувачите најдоа дека овие ризични генски варијанти можат да влијаат врз функционирањето на гените битни во разниот развој, но и низ целиот животен век. Здравиот мозочен развој и невролошкото функционирање зависат од прецизна регулација на генската експресија, која варира во зависност од регионот и видот на клетките во хуманиот мозок. Истражувачите најдоа разлики во клеточните видови помеѓу 16 региони во мозокот за време на развојот што, можеби, се клучен фактор за пренесување на генетскиот ризик и негово преточување во вистинска невропсихијатриска болест. Битно откритие е дека генската експресија се случува уште во пренаталниот период и се намалува во понапреднатата бременост и раното детство, за потоа повторно да се зголемува за време на периодот на адолесценција. Овој образец на развој, кој личи на чаша, го има и кај резус-мајмуните, примати што најмногу се сродни со човекот. Така, во овие најризични периоди од човековиот развој постои најголема приемливост за развојни промени и ризик преку разни невронски мрежи или модули да дојде до промени во мозочните региони.
Модулите поврзани со аутизмот имаат тенденција да се формираат рано во развојот, а оние одговорни за шизофренија, како и за коефициентот на интелигенција и невротски растројства, се формираат подоцна во животот. Тоа објаснува зошто аутизмот се јавува многу рано, а шизофренијата подоцна во животот. Ваквите молекуларни случувања што доведуваат до невропсихијатриски болести им претходат на симптомите со месеци или дури со години, пред да се појават симптомите на заболувањето. Овој конзорциум за психијатриските растројства особено е фокусиран на потенцијалната улога на посебните секвенци на ДНК, кои се нарекуваат ЦНВ (варијации на бројот на копиите). Ваквите промени на геномот се особено битни за развој на шизофренија. Поради важноста на овие ЦНВ-промени, Македонското здружение за психофизиологија во МАНУ организира тренинг, потпомогнат од КОСТ-ЕУ, во почетокот на декември, на кој посетителите имаа можност да научат како се распознаваат носителите на овие генски промени и каде да ги испитуваат.
Со ваквите сознанија, сега лекарите се сигурни во наследната компонента на овие најчести страдања и со тоа паѓаат во вода разните поранешни претпоставки за влијанието на околината како најважен фактор за појава на аутизам или шизофренија. Уште едно битно откритие во институтот УКЛА за мозок е идентификување специфични антитела кај мајките што можат да го нападнат мозокот на фетусот и да предизвикаат појава на аутизам во раното детство. Во таа насока, МАР-аутизмот, или мајчини антитела поврзани со аутизам, е едно од најбитните откритија!
Имено, најдено е дека кај мајките што ќе родат дете што ќе развие аутизам 21 пат почесто имаат такви МАР-антитела во својот систем отколку мајките што ќе родат потенцијално здрави деца. Овие МАР-специфични антитела реагираат со мозочните протеини на плодот и предизвикуваат ненормален мозочен развој. Имено, ваквите антитела влијаат на развојот на невроните и нивните израстоци (дендрити), нивното понатамошно вмрежување и сл. Водителката на истражувачката група (Џуди ван де Ватер) преку своите претходни наоди ги поврзала овие антитела со подоцнежна појава на заостаток во говорната функција кај децата, иритабилноста и самоповредувањето, симптоми што се многу чести кај аутистичните деца.
Зошто е битно мајките да се тестираат за присуство на МАР-антигени? Битно е зашто потоа родените деца можат рано да се дијагностицираат како аутистичен спектар и рано да бидат вклучени во програми за рани интервенции. Седум антигени имаат особено битна улога и се реактивни кај мајките што ќе имаат аутистично дете. Меѓу најбитните се лактатна дехидрогеназа А и Б, циприн, стрес индуциран фосфопротеин 1, смалувачки медијатор на одговорот 1 и 2, како и Y-бокс врзувачки протеин. Овие антигени се битни за невроразвојот, особено за разгранувањето на невронските продолжетоци, што има најбитна улога за функцијата на мозокот во развој.
Мајчините антитела минуваат преку плацентата за време на бременоста и можат да бидат детектирани многу рано, уште во 13-та гестациска недела. Потоа, во 30-та гестациска недела овие антитела кај фетусот стануваат со половина вредност од оние кај мајката, за по раѓањето кај детето да станат повисоки од оние кај мајката. Антителата остануваат во крвта на детето до шестмесечна возраст по раѓањето, по што започнува создавањето сопствен имун систем кај детето. Кога овие антитела ќе навлезат во феталната крв, тие ги напаѓаат клетките и дејствуваат како антигени.
Ваквиот антиген-антитело одговор е многу битна одбрана спрема туѓи напаѓачи врз организмот, како што се бактериите или вирусите, но се деструктивни за клетките на домаќинот (автоантитела). Со овие сознанија, аутизмот добива одлики слични на другите автоимуни заболувања, но сепак не е јасно кој е најбитниот тригер за нивна појава. Бидејќи раните интервенции кај децата со аутизам се најмногу ефективни ако се спроведат порано, овие откритија се важни токму за организирање рани интервенции кај деца родени од мајки МАР-позитивни. МАР-тестот е можен во развиени лаборатории, а особено е индициран кај мајки што веќе имаат дете со некој невроразвоен проблем.
И така, додека ние ги убедуваме родителите да ги вакцинираат децата за заштита од разни заразни заболувања (вклучувајќи и морбили), во светот науката оди напред и со внимание се следат откритијата. Да се надеваме дека и кај нас ќе дојде некаков светол ден! Мојот апел е: да веруваме во научните достигнувања, а не на разни суеверија и предрасуди!
