Генетиката, а не мајчината болест, претставува ризик од аутизам

Кога ние постарите педијатри учевме за аутизмот, тогаш тој беше окарактеризиран како многу ретко заболување кај децата, слично на шизофренијата кај возрасните, за кое не се знаеја причинителите. За третман речиси и не стануваше збор…
Првата хипотеза што ја пласираа детските невропсихијатри беше: ладна мајка, која нема воспоставено поврзување со детето, а е посветена само на сопствената кариера, е најможната причина за оваа болест. Но годините минуваа, па се редеа и други хипотези: труење со тешки метали најмногу присутни во боите на куќните ѕидови, инфекции со бактерии најдени во фецесот на гулабите, па вакцинацијата против РПМ (рубеола, паротитис, морбили) и варичела, сите божем предизвикуваат аутизам. Последното (вакцинацијата против РПМ) предизвика огромен антиваксерски бран, кој, за жал, сѐ уште е актуелен и донесе огромни и тешки последици по здравјето на децата!
Во меѓувреме генетиката и генетските истражувања го достигнаа својот врв и се докажа дека токму тука е причината за аутизмот – промените во структурата на гените! До скоро беа откриени над сто гени што се асоцирани со аутизмот. Најверојатно во иднина ќе се откријат уште други…
Од друга страна, кога ќе се поставеше дијагноза аутизам, родителите беа шокирани и се обвинуваа самите себеси и своите блиски роднини како најглавни можни пренесувачи на болеста. Многу бракови се распаѓаа, а мајките паѓаа во тешки депресивни кризи чувствувајќи се највиновно…
Студијата што им ја презентирам денеска на нашите читатели, која е објавена на 31 јануари 2025 година, а е изведена од голем тим на здравствениот институт „Лангон“ од Њујоршкиот универзитет (NYU Langone Health), ни дава сосема други аспекти за аутизмот.
Големата најнова студија, која анализирала над 1,1 милион бремености, не открила силен доказ дека здравствените состојби на мајките за време на бременоста предизвикуваат аутизам. Наместо тоа, речиси сите претходно пријавени асоцијации помеѓу мајчините дијагнози и аутизмот може да се објаснат единствено со генетски или еколошки фактори.
Истражувачите откриле дека само феталните компликации останале статистички поврзани со аутизмот, што сугерира дека овие проблеми можеби се рани знаци, а не причини за болеста. Со анализа на здравствените досиеја за браќата или сестрите, како и татковците, студијата дополнително отфрли многу мајчини состојби како фактори што придонесуваат да се развие аутизам кај детето.
Наодите нагласуваат дека аутизмот најверојатно започнува пред раѓањето поради генетски влијанија, а не поради здравствената состојба на мајката. Ова истражување може да помогне да се ублажи чувството на вина кај родителите и да се префрли фокусот кон рана дијагноза и поддршка.

Додека многу студии објавија врска помеѓу здравствената состојба на мајката за време на бременоста и ризикот од аутизам на нејзиното дете, новата студија покажува дека речиси сите овие „асоцијации“ може да се објаснат со фактори како што се генетиката, изложеноста на загадување и пристапот до здравствена заштита.
Водена од истражувачите од здравствениот институт „Лангон“ од Њујоршкиот универзитет, студијата откри дека, од неколкуте состојби навистина поврзани со аутизмот, сите всушност биле компликации кај фетусот – што ги навело авторите да веруваат дека тие симптоми се всушност најрани знаци на аутизам кај детето, а не причина за него.
Одредени гени што го зголемуваат ризикот некој да има депресија (се мисли на мајката) се исто така потесно поврзани со тоа што детето има аутизам. Значи, депресијата кај бремената мајка е најризичниот фактор!
Накратко, студијата покажува дека не постојат убедливи докази дека некоја од можните други дијагнози кај мајката може да предизвика аутизам.
Објавувајќи ја во списанието „Нејчр медисин“ (Nature Medicine) онлајн на 31 јануари, новата студија вклучува анализа на медицинската историја на повеќе од 1,1 милион бремености (меѓу 600.000 мајки) од националниот регистар во Данска.
Зошто се избрани испитаници токму од Данска?
За разлика од медицинските досиеја во Соединетите Американски Држави, кои често се расфрлани меѓу многу различни медицински дата-бази што поединецот може да ги гледа во текот на својот живот, во Данска сите здравствени досиеја на поединецот се консолидираат под единствен број издаден од владата, што им овозможи на истражувачите да ја проверат секоја жена за повеќе од 1.700 различни дијагнози дефинирани со меѓународните стандарди, познати како критериуми во Меѓународната класификација на болестите (ICD-10).
Од сите нив, истражувачите ја фокусирале својата анализа на оние жени дијагностицирани во најмалку 0,1 отсто од бременостите (што вклучува 236 дијагнози).
Се верува дека оваа студија е прва што сеопфатно ја испитува целата медицинска историја на мајката и истражува широк спектар на можни асоцијации, контролирајќи повеќе истовремени состојби и збунувачки фактори.
Данска има строги заштитни мерки за да спречи злоупотреба на податоците од регистарот. Но поради специфичните информации за поединецот, истражувачите можеа да ја проверат секоја дијагноза што ја имала жената паралелно со ризикот од аутизам кај нејзините деца.

За студијата, истражувачите ги коригираа факторите што би можеле да збунат или да понудат алтернативно објаснување за врската помеѓу дијагнозата што ја добила жената и дијагнозата на аутизам кај детето.
Тие фактори ги вклучуваат социодемографскиот статус и возраста на мајката за време на бременоста, бидејќи е потврдено дека децата на постарите мајки имаат поголема веројатност да бидат дијагностицирани со аутизам, а нивните мајки исто така имаат поголема веројатност да добијат одредени дијагнози, како на пример хипертензија, отколку нивните помлади колешки.
По обработката на овие збунувачки фактори, како и за истовремените дијагнози, 30 се издвоени како статистички поврзани со аутизмот кај детето.
За да утврдат дали тие се случиле заедно за да предизвикаат аутизам, истражувачите потоа во анализата ги вклучиле браќата и сестрите на децата со аутизам.
Ако на мајката ѝ била дијагностицирана истата состојба за време на бременост на деца со и без аутизам, тогаш тоа би сугерирало дека други фактори освен нејзината дијагноза влијаат на врската со аутизмот.
Овој чекор ги раздвои условите што може да им се припишат на фамилијарните фактори, како што се генетиката и изложеноста на животната средина.
Што се однесува на факторите од околината, токсичните супстанции вмешани во аутистичниот спектар вклучуваат пестициди, фталати, полихлорирани бифенили, растворувачи, места за токсичен отпад, загадувачи на воздухот и тешки метали, а како најсилни докази се пронајдени загадувачите на воздухот и пестицидите. Гестациската изложеност на метилжива (преку изложеност на риби) и изложеноста во детството на загадувачи во резервите на вода не биле поврзани со ризикот за аутизам. Понови показатели постојат за влијанието на преголеми дози парацетамол врз појавата на аутизам.
Ако сумираме, тоа се супстанции што се внесуваат преку храната или ги дишеме (како што е случај со нашите аерозагадувања).

Клучни факти од најновите наоди би биле:

• Генетско влијание: ризикот од аутизам е посилно поврзан со генетските и еколошките фактори отколку со здравствените состојби на мајките.
• Фетални компликации: само компликациите од бременоста што го зафатиле фетусот се поврзани со аутизмот, веројатно како рани знаци наместо како причини.
• Споредба на браќата или сестрите: кога мајките ја имале истата состојба во различни бремености, тоа не го зголемувало постојано ризикот од аутизам, што укажува на семејни фактори што се во игра.
Овие сознанија се полезни токму денес, кога аутизмот се дијагностицира во епидемиски размери и кога постојат многубројни хипотези за причинителите. Да не го заборавиме влијанието на ТВ и мобилните телефони на кои децата се изложени од најмалата возраст, кои се несомнени придонесувачи (но не и директни причинители) за појавата на оваа непријатна состојба.