Во Велика Британија е родено првото бебе создадено со ДНК од три лица откако лекарите спроведоа револуционерна процедура за ИВФ, чија цел беше да спречи децата да наследат неизлечиви болести. Техниката, позната како митохондријална донација (МДТ), користи ткиво од јајце-клетки на здрави женски донатори за да се создадат ембриони со ИВФ, кои немаат штетни мутации што ги носат нивните мајки, кои, веројатно, ќе им бидат пренесени на нивните деца.
Бидејќи ембрионите ги комбинираат спермата и јајце-клетката на биолошките родители со ситни структури слични на батерии наречени митохондрии од донаторското јајце, добиеното бебе има ДНК на мајката и таткото како и обично, плус мало количество генетски материјал, околу 37 гени, од донаторот. Процесот доведе до терминот „бебе од три родители“, иако повеќе од 99,8 проценти од ДНК кај бебињата доаѓа и од мајката и од таткото.
Процесот на Њукасл има неколку чекори. Прво, спермата на таткото се користи за оплодување на јајце-клетките на болната мајка и здрав донор. Нуклеарниот генетски материјал од донаторското јајце потоа се отстранува и се заменува со оној од оплодената јајце-клетка на двојката. Добиената јајце-клетка има целосен сет на хромозоми од двата родитела, но ги носи здравите митохондрии на донаторот наместо неисправните на мајката. Ова потоа се всадува во матката.
Постапката не е без ризик. Неодамнешните истражувања открија дека во некои случаи малиот број абнормални митохондрии што неизбежно се префрлаат од мајчиното јајце на донаторската јајце-клетка може да се размножуваат додека бебето е во утробата. Таканаречената реверзија или пресврт може да доведе до болест на детето.
– Причината зошто пресвртот се гледа во клетките на некои деца родени по процедурите на МРТ, но не и кај други, не е целосно разбрана – рече Даган Велс, професор по репродуктивна генетика на Универзитетот во Оксфорд, кој учествуваше во истражувањето.
Жените со митохондријални мутации можат да избегнат пренесување на нарушувањето преку посвојување или ИВФ со донаторска јајце-клетка. Или, за да имаат генетски сродни деца, засегнатите жени може да ги прегледаат нивните ембриони со ИВФ за митохондријални мутации. Иако е ефикасно во многу случаи, ова го намалува ризикот наместо целосно да го елиминира и не може да помогне кога сите ембриони што ги произведува жената имаат високомутирани митохондрии.
Истражувањето за митохондријална терапија за донирање (МДТ), кое е познато и како митохондријална заменска терапија (МРТ), беше започнато во Велика Британија од страна на лекарите во Центарот за плодност во Њукасл. Работата имаше цел да им помогне на жените со мутирани митохондрии да имаат бебиња без ризик од пренесување генетски нарушувања. Луѓето ги наследуваат сите свои митохондрии од нивните мајки, така што штетните мутации во „батериите“ можат да ги погодат сите деца што ги има жената.
За засегнатите жени, природното зачнување често е коцкање. Некои деца можат да се родат здрави бидејќи наследуваат само мал дел од мутираните митохондрии. Но други можат да наследат многу повеќе и да развијат тешки, прогресивни и често фатални болести. Околу едно од 6.000 бебиња има митохондријални нарушувања.
Велика Британија не е првата земја што создава бебиња со МДТ. Во 2016 година, американски лекар го објави првото раѓање со МДТ во светот, откако лекуваше жена од Јордан, која носи митохондријални мутации што предизвикуваат фатална состојба наречена Лоуов синдром. Пред третманот, спроведен во Мексико, жената имала четири спонтани абортуси и две деца. Едното починало на шест години, другото живеело само осум месеци, пишува „Гардијан“.
– Досега, клиничкото искуство со МРТ е охрабрувачко, но бројот на пријавени случаи е премногу мал за да се извлечат дефинитивни заклучоци за безбедноста или ефикасноста. Неопходно е долгорочно следење на новороденчињата. Не е јасно во која фаза на развој се јавува пресврт, но веројатно се случува во многу рана фаза. Тоа значи дека пренаталното тестирање, направено (во) околу 12-та недела од бременоста може да идентификува дали се случила промена – рече Велс.
