Најголемиот дел од ретките болести се генетски причинети, околу 70 до 75 проценти, останатите не се од генетска природа. Како одиме напред со сознанијата, особено во областа на човечката генетика, така се повеќе осознаваме и учиме за нови болести во оваа група, вели во видео интервју за МИА еден од најпознатите македонски генетичари Тодор Арсов.
Во интервјуто, Арсов нагласува дека брзината со којашто се воспоставува дијагноза за едно ретко заболување е многу важна, бидејќи во некои случаи раното откривање и дијагностицирање на болеста и раните терапевтски интервенции, се поврзани со подобар исход.
Смета дека лицата со ретки болести пред се бараат систем, којшто ќе им овозможи поддршка почнувајќи од рана дијагноза, до пристап до постоечки терапии.
– Ние ми се чини дека имаме еден малку погрешен пристап, лекови за ретки болести има за помалку од пет проценти, ако е и толку. Во најголем број случаи немаме можност за лекување, етиолошко и всушност во голем број на случаи, од моето искуство, лекот е во зборот, да можете да седнете со некој да ве поддржи, психо-социјално да ви најде некое практично решение во секојдневниот живот – вели Арсов.
Тој укажува и на тоа дека во земјава има повеќе лаборатории за генетски тестирања, но дека нема генетски советници.
– Кај нас дури и со готов резултат, луѓето имаат малку можности со кого да разговараат за овие резултати да им бидат точно објаснети и да може да се добие максималниот бенефит, кога е веќе воспоставена дијагнозата. Така што сметам дека имаме големо поле за работа во наредните години и ние ќе се обидеме да допринесеме – вели Арсов.
Арсов е генетичар и универзитетски професор на Факултетот за медицински науки при Универзитетот „Гоце Делчев“-Штип. Познат на светската јавност по случајот со австралијанката Катлин Фолбиг, која беше обвинета за чедоморство, за смртта на своите четири деца, првото починало во 1989 година, а последното во 1999 година. По 20 години поминати во затвор, таа е на слобода. Тим од истражувачи во Австралија, меѓу кои беше и Арсов, докажаа дека децата имале генетско нарушување синдром или нагло необјаснета смрт во детството. Овој случај е научен триумф, а по него, неговото знаење и истражување од областа на генетиката е побарано и за случаи во Канада и Грција. Годинава, Арсов е вклучен и во кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ која завршува денеска, на 29 февруари, како редок ден на секои четири години.
