Кога на една бремена жена ѝ беше земена крв во 1972 година, лекарите открија дека мистериозно недостига површински молекул пронајден во сите други анализирани црвени крвни зрнца во тоа време. По 50 години, истражувачи од Велика Британија и од Израел го опишаа ова чудно молекуларно отсуство како нов систем на крвна група кај луѓето. Во септември, тимот го објави својот труд за откритието.
– Тоа претставува огромно достигнување и кулминација на долг тимски напор, конечно да се воспостави овој нов систем на крвна група и да може да се понуди најдобра нега на ретките, но важни пациенти – рече хематологот Луиз Тили од Националната здравствена служба на Велика Британија.
Иако сите сме позапознаени со системот на крвната група АБО и Рх-факторот (тоа е делот плус или минус), луѓето всушност имаат многу различни системи на крвни групи засновани на широк спектар на протеини и шеќери на клеточната површина што ја обложуваат нашата крв. Нашите тела ги користат овие антигенски молекули, меѓу нивните други цели, како идентификациски маркери за да го одделат „јас“ од потенцијално штетните нејас.
Крвната група се одредува, делумно, од антигените на крвната група АБО присутни во црвените крвни зрнца. Антителата во нашата крвна плазма откриваат кога е присутен странски антигенски маркер. Ако овие маркери не се совпаѓаат при примањето трансфузија на крв, оваа тактика што спасува живот може да предизвика реакции или дури и да заврши фатално. Повеќето главни крвни групи беа идентификувани на почетокот на 20 век. Многумина беа откриени бидејќи, како и крвниот систем Ер првпат опишан од истражувачите во 2022 година, влијае само на мал број луѓе. Ова е случај и со новата крвна група.
– Работата беше тешка бидејќи генетските случаи се многу ретки – објасни Тили.
Претходните истражувања покажаа дека повеќе од 99,9 отсто од луѓето го имаат антигенот AnWj, кој недостига во крвта на пациентот од 1972 година. Овој антиген живее на миелин и лимфоцитен протеин, што ги натера истражувачите да го наречат новоопишаниот систем крвна група МАЛ. Кога некој има мутирана верзија на двете копии на нивните МАЛ-гени, тие завршуваат со AnWj-негативна крвна група, како бремената пациентка. Тили и тимот идентификуваа тројца пациенти со ретка крвна група што ја немаа оваа мутација, што укажува на тоа дека понекогаш и крвните нарушувања може да предизвикаат сузбивање на антигенот.
– МАЛ е многу мал протеин со некои интересни својства што ја отежнуваа идентификацијата и значеше дека треба да продолжиме со повеќе линии на истрага за да акумулираме докази што ни требаат за да го воспоставиме овој систем на крвни групи – објасни клеточниот биолог од Универзитетот во Западна Англија, Тим Сатвел.
За да се утврди дека го има точниот ген, по децении истражување, тимот го вметнал нормалниот МАЛ-ген во крвните клетки што биле AnWj-негативни. Ова ефикасно го доставува антигенот AnWj до тие клетки. Познато е дека МАЛ-протеинот игра витална улога во одржувањето на стабилните клеточни мембрани и помагањето во транспортот на клетките. Уште повеќе, претходното истражување покажа дека AnWj всушност не е присутен кај новородените бебиња, туку се појавува веднаш по раѓањето. Интересно, сите пациенти со AnWj-негативна крвна група вклучени во студијата ја делеле истата мутација. Сепак, не беа откриени други клеточни абнормалности или болести поврзани со оваа мутација. Сега кога истражувачите ги идентификуваа генетските маркери зад мутацијата МАЛ, пациентите може да се тестираат за да се види дали нивната негативна крвна група МАЛ е наследена или поради супресија, што може да биде знак за друг основен медицински проблем. Овие ретки необичности на крвта можат да имаат катастрофални влијанија врз пациентите, па колку повеќе можеме да ги разбереме, толку повеќе животи може да се спасат.
Ова истражување е објавено во „Блад“. Претходната верзија на овој напис беше објавена во септември 2024 година.
