Министерството за здравство заедно со Стопанската комора работи на основање специјален фонд за набавка на лекарства за потребните на лица заболени со ретки болести, изјави денеска министерот за здравство Венко Филипче кој во Охрид присуствуваше на првата балканска средба на лица и семејства заболени со редок Алпортов синдром.
Филипче истакна дека Министерството пред една години иницирало активности за посветување поголемо внимание кон лицата заболени со ретки болести преку подобрена експертиза, воведување нови дијагностички процедури, набавка на нови лекарства, изработка на регистар на ретки болести.
– Дел од работите ги завршивме, на дел сеуште работиме и во текот на следната година уште повеќе ќе постигнеме. Воведовме некои нови лекови кои досега воопшто ги немаше во нашата земја, го завршивме електронскиот регистар за ретки болести и сега сме способни во секој момент да знаеме со која количина лекови располагаме каде се наоѓаат и колкава количина да се препише. Заедно со ФЗОМ и министерството за финансии денес имавме средба и разговаравме за буџетите за следната година, а еден од приоритетите ни беше буџетот за ретките болести, изјави Филипче.
Предавањата во Охрид се одржуваат во организација на Здружението на граѓани со ретки болести „Живот со предизвици“, посветени на лицата заболени од Алпортов синдром, ретко бубрежно заболување на младата популација, со цел да им се овозможи на пациентите и нивните семејства да ги споделат своите приказни со експертите, да постават прашања, да ја разберат нивната дијагноза и активно да се вклучат во експерименталните студии за откривање на долгоочекуваниот лек за Алпортов синдром.
Алпорт синдромот е ретка болест на бубрезите што причинува намалување на функцијата на бубрезите, загуба на слухот и проблеми со видот кај деца, тинејџери и млади. Тоа е наследно заболување предизвикано од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базалната мембрана на бубрезите, ушите и очите.
Во последните години има повеќе информации за Алпорт синдромот, но се уште се случува да биде погрешно дијагностициран или да не се добие дијагноза. Просечно пациентите чекаат и до две години за дијагноза, што е мошне важно оттаму што бубрезите кај тие лица ја губат функцијата уште пред да манифестираат други симптоми.
Засега нема третман што се покажал ефективен во спречување на загуба на функцијата на бубрезите кај луѓето со Алпорт синдром, но има некои лекови кои може да го одложат или забават напредокот на болеста доколку се почне рано со терапија.
Засега нема точно податоци за бројот лица со Алпортов синдром во Македонија, според проценките нивниот број е некаде меѓу 50 и сто.
